虽然系统产前超声检查对胎儿解剖结构进行系统筛查，通过超声对胎儿各个部分的各切面得以观察与显示，超声医生希望尽量及早发现问题，尤其是严重的致死性疾病，以减轻患者及其家庭的痛苦。但是，胎儿成长发育也是一个动态的过程，一些器官在整个孕期都会有变化，先天性胎儿畸形种类非常繁多，几乎胎儿的所有系统均可受累。“大千世界，无奇不有”用来形容胎儿畸形的多和奇，一点也不过分，并且超声设备也有其局限性。因此要想所有畸形都在产前筛查出来显然是不现实的。正如美国妇产科医师协会（1993）所强调的一样“不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶段，即使让世界最有名的专家用最高档的设备进行最彻底的检查，期望能够将所有的胎儿畸形均能被检测出来是不现实也是不合情理的”。所以超声检查虽可诊断出大多数胎儿畸形，但对某些畸形的诊断任然存在一定的局限性。超声检查对某些器官在形态、大小、位置上畸形的诊断缺乏准确性、特异性，只能经分娩后证实。

例如：

1 小的颅骨缺损脑膜膨出：微小颅骨缺损伴脑膜膨出且位置隐匿者。

2.眼内容物：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天性眼盲症，眼内容物病变等

3.听力：目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题；

4、耳朵畸形：由于耳廓自身的不规则性及个体形态的差异性和胎体遮挡等原因造成目前外耳及耳道病变无法在产前筛查做出准确诊断。

5.先天心脏病：有些轻微的先心病产前检查无法检测出来，如室间隔缺损、房间隔缺损，由于其大小及缺损位置的原因部分在产前无法检测，卵圆孔以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。

6.肢（指、趾）端异常，手脚内翻或外翻、多指（趾）、短指、巨指、并指、裂手或指节缺失等异常状况，因为胎儿常处于握拳状态、受周围结构的影响如羊水量，胎儿体位、运动，以及设备的局限性，产前超声检查检出率低或无法在产前超声筛查确诊。

7.侏儒症：部分侏儒症，无法在早期诊断出来，因为该类病变胎儿在6至7个月大的时候会逐渐停止骨骼的生长发育，故在后期才能被超声筛查出来。

8.先天性代谢功能异常：绝大部分的生化代谢异常疾病要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病；

9.肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前， 因为胎儿在怀孕前期，很少大口吞进羊水；

10.血管瘤及其他软组织包块：它长在皮肤表面，且包块与软组织的声阻抗差较小，目前超声分辨力无法达到清晰显示的程度，故产前筛查时无法做出准确诊断；

11、小的唇裂及单纯腭裂：近年来随着医疗技术及医疗设备的不断进步，唇裂的检出率大大提高，但小的唇裂及单纯腭裂受周围结构声学影像影响等因素造成其几乎不能在产前超声筛查中检测出来。

12、可复性膈疝：由于胎儿胸腔和腹腔压力差的变化使膈疝物随之上下移动，当检查时腹腔内容物未疝到胸腔则无法诊断膈疝。

13、隐性脊柱裂及部分后期才出现的显性脊柱裂：由于隐性脊柱裂胎儿皮肤完整，未见脊膜脊髓的疝出，故超声无法在产前筛查出来。部分显性脊柱裂在早、中孕期未出现，故在进行系统筛查时也不能筛查出来。

14、胎儿肾脏：可能在孕24周做系统超声检查时形态上是好的，到32周可能因为缺血等多种原因而萎缩变小甚至消失，则从超声上扫查不到了。这并不是说我们的医生第一次筛查漏诊了，而是器官自然发育凋亡的结果造成两次检查结果的不一致。

15、水脑：有许多水脑或水肾都会到了怀孕后期才逐渐产生，如果在进行系统筛查当时没有水脑或水肾声像图表现就无法做出此类诊断。

16、尿道下裂：胎儿时期很难直接查见胎儿排尿过程，也无法显示尿道下裂的直接声像图，故该类畸形检出率极低。

17、肛门闭锁：由于产前超声无法直观显示肛门声像图，且部分合并肛门阴道瘘等原因使得肛门闭锁胎儿任然见不到肠道扩张的间接征象。

18、食道闭锁：食道闭锁伴食道气管瘘者胎儿胃泡仍然可以显示导致无法检测是否有食道闭锁。